Καθυστέρηση ενήβωσης | Στέλιος Φουντουλάκης

ΠΑΙΔΟΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ - ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΕΝΗΒΩΣΗΣ

ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΕΝΗΒΩΣΗΣ

Είναι η απουσία εμφάνισης σημείων εφηβείας σε ηλικία >13 ετών στα κορίτσια και >14 ετών στα αγόρια ή η μη εξελισσόμενη εφηβεία (>6 μήνες σε ένα στάδιο Tanner) καθώς και η μη συμμετρική ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου.

AITIA

Στο 90% των περιπτώσεων είναι καλοήθους ιδιοσυστασικής αιτιολογίας, δεν οφείλεται σε παθολογικά αίτια και συνήθως δε χρειάζεται θεραπεία. Η καθυστέρηση της εφηβείας διακρίνεται σε δυο μεγάλες υποκατηγορίες, τον υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμό με χαμηλές τιμές των γοναδοτροφινών LH και FSH, και τον υπεργοναδοτροφικό υπογοναδισμό με υψηλές τιμές LH και FSH.

Ο υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός, οφείλεται σε προσβολή του άξονα υποθαλάμου –υπόφυσης στον εγκέφαλο [(όγκοι υποθαλάμου, υπόφυσης, ακτινοβολία, τραύμα, λοίμωξη, αυτοάνοση ή κοκκιωματώδης νόσο, συγγενής ανεπάρκεια GnRH / LH / FSH (συγγενής ιδιοπαθής, σ.κενού εφιππίου, σύνδρομα Kallmann`s, Prader – Willi, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Alstrom, CHARGE), συγγενείς ανωμαλίες (διαφραγματικο-οπτική δυσπλασία, συγγενής πανυποφυσιακή ανεπάρκεια, δυσγενεσία υπόφυσης, ελλείμματα προσκεφαλαίου)]

Ο υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός, οφείλεται σε εκτός εγκεφάλου παθολογία όπως χρωμοσωμικές ή γενετικές διαταραχές και σύνδρομα (Klinefelter, Turner, Noonan, 47ΧΥΥ, σύνδρομο vanishing testes, ανθεκτικές ωοθήκες, αντίσταση στα ανδρογόνα, διαταραχές στεροειδογένεσης, ανεπάρκεια 5α-ρεδουκτάσης, δυσγενεσία γονάδων, γαλακτοζαιμία, μυοτονική δυστροφία), αυτοάνοσα νοσήματα, λοιμώξεις (πχ παρωτίτιδα), τραύμα ή συστροφή όρχι, κρυψορχία, κοιλιοκάκη, ακτινοβολία και χημειοθεραπεία.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Ιδιαίτερη βαρύτητα έχει η καταγραφή των σταδίων ανάπτυξης Tanner και του χρόνου παραμονής σε κάθε στάδιο, της αναλογίας άνω/κάτω τμήματος του κορμού, τυχόν δυσμορφικών χαρακτηριστικών και νευρολογικών σημείων. Οι καμπύλες ανάπτυξης συντελούν σε μεγάλο βαθμό στη διαδικασία της διάγνωσης. Ο εργαστηριακός έλεγχος αποτελείται από τη μέτρηση ορμονών, την εκτίμηση της οστικής ηλικίας με ακτινογραφία άκρας χειρός, το LHRH (GnRH) test, το hCG test και το υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Στόχος μας είναι η σωστή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και η επίτευξη σπερματογέννεσης στα αγόρια και τακτικής ωοθυλακιορρηξίας στα κορίτσια ώστε να μην επηρεαστεί αρνητικά η γονιμότητα. Στα αγόρια χορηγείται τεστοστερόνη και στα κορίτσια οιστραδιόλη σε διαδοχικά αυξανόμενες δόσεις με τακτική παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας. Κατά περιπτώσεις χρησιμοποιούνται ενέσεις ορμονών όπως οι FSH, LH, hCG και LHRH/GnRH κατά ώσεις οι οποίες τελικά ρυθμίζουν την έκκριση των γεννητικών ορμονών.

Οι παραπάνω πληροφορίες αφορούν γενικά στους μικρούς ασθενείς με ενδοκρινολογικά προβλήματα με βάση την υπάρχουσα ιατρική γνώση. Σε κάθε περίπτωση απαιτείται εξατομίκευση σύμφωνα με τις ανάγκες και τις ιδιαιτερότητες κάθε ασθενούς ξεχωριστά.

Για περισσότερες πληροφορίες και διευκρινίσεις μιλήστε με τον ιατρό σας.