ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΦΥΛΟΥ

Διαταραχές διαφοροποίησης του φύλου

διαταραχές φύλουΑίτια

Διαταραχές χρωμοσωμάτων, γονιδίων, ορμονών ή μεταβολικών μηχανισμών έχουν ως αποτέλεσμα διαταραχές στην εμφάνιση των γεννητικών οργάνων. Έτσι, ένα νεογνό μπορεί να γεννηθεί με πλήρως ανεπτυγμένα εξωτερικά γεννητικά όργανα αλλά τα εσωτερικά να μην υπάρχουν ή να έχει εσωτερικά και εξωτερικά γεννητικά όργανα διαφορετικού φύλου.

Όταν η διαταραχή αφορά μόνο τα εσωτερικά γεννητικά όργανα υπάρχει περίπτωση να μην γίνει καν αντιληπτή η διαταραχή πριν την εφηβεία ή ακόμα και την ενηλικίωση.

Στα νεογνά με γονότυπο 46ΧΧ (γενετικά θήλεα) μπορεί να έχουμε αμφίβολα γεννητικά όργανα που προσομοιάζουν του άρρενος. Πιο συχνό αίτιο (70%) είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδιών που οφείλεται σε μεταλλάξεις ενζύμων της δημιουργίας των στεροειδών. Άλλα αίτια είναι: ανεπάρκεια ενζύμων του πλακούντα, αγενεσία πόρων Muller-σύνδρομο Rokitansky.

Στα νεογνά με γονότυπο 46ΧΥ (γενετικά άρρενα) μπορεί να έχουμε αμφίβολα γεννητικά όργανα που προσομοιάζουν του θήλεος με ή χωρίς γυναικομαστία, με μικρό πέος, κρυψορχία ή ακόμα και απουσία πεόυς. Πιο συχνό αίτιο είναι τα σφάλματα στη βιοσύνθεση της τεστοστερόνης και η αντίσταση στα ανδρογόνα.

Τέλος υπάρχουν και οι χρωμοσωμικές διαταραχές ή τα γονιδιακά νοσήματα (Τurner, Klinefelter, γοναδική δυσγενεσία SRY,WT-1, SOX-9, DMRT1, SF-1 κα).

Διάγνωση

Είναι δύσκολη και πολύ συχνά χρειάζεται εξειδικευμένο κέντρο. Περιλαμβάνει μέτρηση ορμονών, διεγερτικά τεστ, υπέρηχο έσω γεννητικών οργάνων και γονιδιακό έλεγχο.

Θεραπεία

Πρώτα απ’όλα πρέπει να αποφασιστεί το φύλο ανατροφής του παιδιού. Η απόφαση των γονέων πρέπει να βασίζεται στη γνώση που τους παρέχεται από μια ομάδα ιατρών (εξειδικευμένων σε τέτοιες διαταραχές παιδοενδοκρινολόγος, παιδίατρος, ψυχίατρος, παιδοχειρουργός). Το βήμα αυτό δεν είναι πάντα εύκολο και απαιτεί εξειδικευμένο κέντρο.

Στη συνέχεια, η θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση ορμονών, ίσως την επανορθωτική χειρουργική των γεννητικών οργάνων, την ψυχολογική υποστήριξη και συμβουλευτική, και τον τακτικό επανέλεγχο. Σε κάποιες περιπτώσεις η αφαίρεση των γονάδων (όρχεις ή ωοθήκες) είναι απαραίτητη για την αποφυγή ανάπτυξης κακοήθειας σε αυτές.

 

Οι παραπάνω πληροφορίες αφορούν γενικά στους μικρούς ασθενείς με ενδοκρινολογικά προβλήματα με βάση την υπάρχουσα ιατρική γνώση. Σε κάθε περίπτωση απαιτείται εξατομίκευση σύμφωνα με τις ανάγκες και τις ιδιαιτερότητες κάθε ασθενούς ξεχωριστά.

Για περισσότερες πληροφορίες και διευκρινίσεις μιλήστε με τον ιατρό σας.

error: Το περιεχόμενο είναι προστατευμένο!